Tyrosinemie type 2
ORPHA:28378· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 2
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van metabolisme van tyrosine, gekenmerkt door hypertyrosinemie met oculocutane manifestaties en, in sommige gevallen, intellectuele achterstand.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal