Tyrosinémie type 2
ORPHA:28378· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 2
Définition
Erreur innée rare du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, une déficience intellectuelle.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal