Tyrosinämie Typ 2
ORPHA:28378· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 2
Definition
Ein seltener angeborener Defekt im Stoffwechsel des Tyrosins, der durch Hypertyrosinämie mit okulokutanen Manifestationen gekennzeichnet ist und in einigen Fällen mit Intelligenzminderung einhergeht.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal