Tyrozynemia typu 2
ORPHA:28378· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 2
Definicja
Tyrozynemia typu 2 to wrodzona wada metabolizmu tyrozyny charakteryzująca się hipertyrozynemią z objawami oczno-skórnymi oraz w niektórych przypadkach niepełnosprawnością intelektualną.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal