Tirosinemia tipo 2
ORPHA:28378· ICD-10 E70.2· Tyrosinemia type 2
Definição
Erro congénito raro do metabolismo da tirosina caracterizado por hipertirosinemia com manifestações oculocutâneas e, em alguns casos, perturbação do desenvolvimento intelectual.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal