Синдром чоловічого гіпергонадотропного гіпогонадизму - інтелектуальної недостатності - скелетних аномалій
ORPHA:2234· ICD-10 Q87.8· Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome
Визначення(English summary)
This syndrome is characterized by hypergonadotropic hypogonadism, intellectual deficit, congenital skeletal anomalies involving the cervical spine and superior ribs, and diabetes mellitus.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Unknown
- Вік початку
- Neonatal