Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias esqueléticas
ORPHA:2234· ICD-10 Q87.8· Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome
Definição
Esta síndrome é caracterizada por hipogonadismo hipertrófico, atraso mental, anomalias congénitas esqueléticas envolvendo a coluna cervical e as costelas superiores, e diabetes mellitus.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Unknown
- Idade de início
- Neonatal