Mannelijk hypergonadotroop hypogonadisme - intellectuele achterstand - skeletanomalieën-syndroom
ORPHA:2234· ICD-10 Q87.8· Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door hypergonadotroop hypogonadisme, intellectuele achterstand, congenitale skeletanomalieën van cervicale wervelkolom en bovenste ribben, en diabetes mellitus.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal