Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope masculin-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
ORPHA:2234· ICD-10 Q87.8· Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome
Définition
Ce syndrome est caractérisé par un hypogonadisme hypergonadotrope, un déficit intellectuel, des anomalies squelettiques congénitales impliquant la colonne cervicale et les côtes supérieures, et par un diabète sucré.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Neonatal