Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom
ORPHA:2234· ICD-10 Q87.8· Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch hypergonadotropen Hypogonadismus, intellektuelles Defizit, kongenitale Skelettanomalien der Wirbelsäule und der oberen Rippen und durch Diabetes mellitus.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Neonatal