Síndrome de hipogonadismo hipergonadotrópico masculino-discapacidad intelectual-anomalías esqueléticas
ORPHA:2234· ICD-10 Q87.8· Male hypergonadotropic hypogonadism-intellectual disability-skeletal anomalies syndrome
Definición
Este síndrome se caracteriza por hipogonadismo hipergonadotrópico, déficit intelectual, diabetes mellitus y anomalías esqueléticas congénitas en la columna cervical y las costillas superiores.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal