Вроджена міопатія з диспропорцією волокон
ORPHA:2020· ICD-10 G71.2· Congenital fiber-type disproportion myopathy
Визначення(English summary)
A rare genetic, congenital, non-dystrophic myopathy characterized by neonatal or infantile-onset hypotonia and mild to severe generalized muscle weakness.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal