Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires
ORPHA:2020· ICD-10 G71.2· Congenital fiber-type disproportion myopathy
Définition
Myopathie congénitale non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par une hypotonie et une faiblesse musculaire généralisée légère à sévère à début néonatal ou infantile.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal