Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
ORPHA:2020· ICD-10 G71.2· Congenital fiber-type disproportion myopathy
Definición
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por hipotonía neonatal o de inicio en la lactancia y debilidad muscular generalizada de leve a grave.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal