Congenitale myopathie met vezeltype-disproportie
ORPHA:2020· ICD-10 G71.2· Congenital fiber-type disproportion myopathy
Definitie
Een zeldzame genetische, congenitale, niet-dystrofische myopathie gekarakteriseerd door neonataal of infantiel aanvangende hypotonie en milde tot ernstige gegeneraliseerde spierzwakte.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal