Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion
ORPHA:2020· ICD-10 G71.2· Congenital fiber-type disproportion myopathy
Definition
Eine seltene genetische, kongenitale, nicht-dystrophe Myopathie, die durch neonatale oder infantile Hypotonie und leichte bis schwere generalisierte Muskelschwäche gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal