Miopatia con sproporzione congenita delle fibre
ORPHA:2020· ICD-10 G71.2· Congenital fiber-type disproportion myopathy
Definizione
È una miopatia congenita rara non distrofica, di origine genetica, che esordisce nel periodo neonatale o infantile con debolezza muscolare generalizzata da lieve a grave.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal