Амелоцереброгіпогідротичний синдром
ORPHA:1946· ICD-10 G40.8· Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Визначення(English summary)
A genetically heterogeneous autosomal recessive syndrome characterized by the triad of amelogenesis imperfect, infantile onset epilepsy, intellectual disability with or without regression and dementia.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood, Infancy, Neonatal