Zespół szkliwno-mózgowo-niepotliwy
ORPHA:1946· ICD-10 G40.8· Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Definicja
Genetycznie heterogenny zespół o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, który charakteryzuje się triadą objawów: niedoskonała amelogeneza, padaczka o początku w okresie niemowlęcym, niepełnosprawność intelektualna z/bez regresu z otępieniem.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal