Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico
ORPHA:1946· ICD-10 G40.8· Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Definición
Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en el lactante, discapacidad intelectual con o sin regresión y demencia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal