Amelo-cerebro-hypohidrotisch syndroom
ORPHA:1946· ICD-10 G40.8· Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Definitie
Een genetisch heterogeen, autosomaal recessief syndroom, gekenmerkt door de triade van amelogenesis imperfecta, epilepsie met infantiele aanvang, intellectuele achterstand met of zonder regressie en dementie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal