Sindrome amelo-cerebro-ipoidrotica
ORPHA:1946· ICD-10 G40.8· Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Definizione
La sindrome di Kohlschütter-Tönz (KTS) è una malattia eterogenea dal punto di vista genetico, a trasmissione autosomica recessiva. È caratterizzata dalla triade amelogenesi imperfetta, epilessia ad esordio neonatale, disabilità intellettiva con o senza regressione e demenza.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal