Amelo-zerebro-hypohidrotisches Syndrom
ORPHA:1946· ICD-10 G40.8· Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Definition
Ein genetisch heterogenes autosomal-rezessives Syndrom, das durch die Trias Amelogenesis imperfecta, Epilepsie mit Beginn im Kindesalter, Intelligenzminderung mit oder ohne Regression und Demenz gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal