Syndrome amélocérébrohypohidrotique
ORPHA:1946· ICD-10 G40.8· Amelocerebrohypohidrotic syndrome
Définition
Syndrome autosomique récessif génétiquement hétérogène caractérisé par la triade associant amélogenèse imparfaite, épilepsie infantile et déficience intellectuelle avec ou sans régression et démence.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal