Акрофронтофаціоназальний дизостоз
ORPHA:1784· ICD-10 Q75.1· Acrofrontofacionasal dysostosis
Визначення(English summary)
A rare congenital malformation syndrome characterized by the association of facial and skeletal anomalies with severe intellectual deficit and occasional genitourinary anomalies.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Neonatal