Acrofrontofacionasale dysostose
ORPHA:1784· ICD-10 Q75.1· Acrofrontofacionasal dysostosis
Definitie
Een zeldzaam, congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van anomalieën van aangezicht en skelet met ernstige intellectuele achterstand en occasioneel urogenitale anomalieën.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal