Dysostose acrofrontofacionasale
ORPHA:1784· ICD-10 Q75.1· Acrofrontofacionasal dysostosis
Définition
La dysostose acro-fronto-facio-nasale est un syndrome malformatif congénital caractérisé par l'association d'anomalies faciales et squelettiques à une déficience intellectuelle sévère et quelque fois à des anomalies génito-urinaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal