Disostosi acro-fronto-facio-nasale
ORPHA:1784· ICD-10 Q75.1· Acrofrontofacionasal dysostosis
Definizione
La disostosi acro-fronto-nasale è una sindrome malformativa congenita caratterizzata dall'associazione tra anomalie facciali e scheletriche con grave deficit cognitivo e anomalie urogenitali occasionali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal