Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale
ORPHA:1784· ICD-10 Q75.1· Acrofrontofacionasal dysostosis
Definition
Die Akro-fronto-fazio-nasale Dysostose, ein Syndrom mit angeborenen Fehlbildungen, ist gekennzeichnet durch die Assoziation von Anomalien des Gesichtes und Skeletts mit schwerem intellektuellem Defizit und gelegentlichen Fehlbildungen des Urogenitalsystems.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal