Disostose acro-fronto-facio-nasal
ORPHA:1784· ICD-10 Q75.1· Acrofrontofacionasal dysostosis
Definição
A disostose acro-fronto-facio-nasal é uma síndrome de malformações congénitas, caracterizada pela associação de anomalias faciais e esqueléticas com um défice intelectual grave e anomalias geniturinárias ocasionais.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal