Disostosis acro-fronto-facio-nasal
ORPHA:1784· ICD-10 Q75.1· Acrofrontofacionasal dysostosis
Definición
Es un síndrome de malformación congénita caracterizado por la asociación de anomalías faciales y esqueléticas con una discapacidad intelectual profunda y anomalías genitourinarias ocasionales.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal