Мозочкова атаксія-арефлексія-pes cavus-атрофія зорового нерва-сенсоневральна втрата слуху
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Визначення(English summary)
A rare autosomal dominant neurological disorder characterized by early onset cerebellar ataxia, associated with areflexia, progressive optic atrophy, sensorineural deafness, a pes cavus deformity, and abnormal eye movements.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Вік початку
- Infancy, Neonatal