Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Definizione
La sindrome atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale (sindrome CAPOS) è una malattia neurologica autosomica dominante rara, caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio precoce associata ad areflessia, atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale, piede cavo e anomalie del movimento degli occhi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal