Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pés cavus-atrofia óptica-perda auditiva neurossensorial
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Idade de início
- Infancy, Neonatal