Syndrome d'ataxie cérébelleuse-aréflexie-pieds creux-atrophie optique-surdité neurosensorielle
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Définition
Maladie neurologique autosomique dominante rare, caractérisée par une ataxie cérébelleuse précoce, associée à une aréflexie, une atrophie optique progressive, une surdité de perception, des pieds creux et des mouvements oculaires anormaux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Âge de début
- Infancy, Neonatal