Syndrom zahrnující cerebelární ataxii, areflexii, pes cavus, optickou atrofii a senzorineurální ztrátu sluchu
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal