Cerebellaire ataxie - areflexie - pes cavus - opticusatrofie - sensorineuraal gehoorverlies-syndroom
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Definitie
Een zeldzame, autosomaal dominante neurologische aandoening, gekenmerkt door vroeg optredende cerebellaire ataxie, geassocieerd met areflexie, progressieve opticusatrofie, sensorineuraal gehoorverlies, pes cavus (holvoet), en abnormale oogbewegingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal