Síndrome de ataxia cerebelosa-arreflexia-pies cavos-atrofia óptica-hipoacusia neurosensorial
ORPHA:1171· ICD-10 G11.1· Cerebellar ataxia-areflexia-pes cavus-optic atrophy-sensorineural hearing loss syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico autosómico dominante y poco frecuente caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano junto con arreflexia, atrofia óptica progresiva, sordera neurosensorial, pies cavos y movimientos oculares anómalos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Mitochondrial inheritance
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal