X'e bağlı zihinsel yetersizlik-epilepsi-ilerleyici eklem kontraktürleri-dismorfizm sendromu
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- X-linked recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal