Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-epilepsia-contraturas articulares progressivas-dismorfia ligada ao X
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal