Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X- padaczka - postępujące przykurcze stawów - dysmorfizm
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal