X-gebonden intellectuele achterstand - epilepsie - progressieve gewrichtscontracturen - dysmorfie-syndroom
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door intellectuele achterstand, epilepsie, faciale dysmorfie, en progressieve gewrichtscontracturen. Het werd beschreven bij twee jongens. Hypotonie en voedingsproblemen bij de geboorte werden ook gerapporteerd. De wijze van transmissie is X-gebonden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal