Síndrome de discapacidad intelectual-epilepsia-contracturas progresivas de las articulaciones-dismorfia ligado al cromosoma X
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
Definición
Es un trastorno caracterizado por déficit intelectual, epilepsia, dismorfia facial y contracturas articulares progresivas. Se ha descrito en dos niños. También se informó hipotonía y problemas de alimentación al nacimiento. El modo de transmisión está ligado al cromosoma X.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal