X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, zerebrale Krampfanfälle, faziale Dysmorphien und fortschreitende Gelenkkontrakturen. Es wurde bei 2 Knaben beschrieben. Schon bei Geburt bestanden Muskelhypotonie und Fütterprobleme. Die Vererbung ist X-chromosomal.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal