Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
Définition
Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-épilepsie-contracture progressive des articulations-dysmorphie se caractérise par une déficience intellectuelle, des épisodes épileptiques, une dysmorphie faciale et une contracture progressive des articulations. Il a été décrit chez deux garçons dont l'un présentait également une hypotonie et des problèmes d'alimentation à la naissance. Le mode de transmission de ce syndrome est de type lié à l'X.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal