X-vázaný syndrom zahrnující mentální retardaci, epilepsii, progresivní kloubní kontraktury a dysmorfismus
ORPHA:85319· ICD-10 Q87.8· X-linked intellectual disability-epilepsy-progressive joint contractures-dysmorphism syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- X-linked recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal