Déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase

Définition

Acidurie organique rare caractérisée par une altération de la dégradation de l'isoleucine, une augmentation des taux d'acylcarnitine C5 dans le plasma ou le volume total du sang (généralement observée lors du dépistage chez le nouveau-né) et une excrétion urinaire accrue de 2-méthylbutyrylglycine. Sur le plan clinique, la maladie est généralement asymptomatique, bien que des cas d'hypotonie musculaire, de retard de développement et de crises convulsives (entre autres) aient été rapportés.