Niedobór dehydrogenazy 2-metylobutyrylo-CoA

ORPHA:79157· ICD-10 E71.1· 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

Częstość występowania: <1 / 1 000 000
Dziedziczenie: Autosomal recessive
Wiek zachorowania: Infancy, Neonatal