Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi

Definizione

Si tratta di un'aciduria organica rara, caratterizzata da anomalie della degradazione dell'isoleucina, con livelli elevati di acilcarnitina C5 nel plasma o nel sangue (di solito riscontrati attraverso lo screening neonatale) e aumento di N-metilbutirrilglicina nelle urine. Di solito i pazienti sono asintomatici, ma sono stati descritti casi di ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo e crisi epilettiche.