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Doença rara
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Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
Deficiência de 2-metilbutiril-coA desidrogenase
ORPHA:
79157
· ICD-10
E71.1
· 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
Prevalência
<1 / 1 000 000
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Infancy, Neonatal
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